“大夫，我现在已经26周了，刚做完B超，发现胎儿有点小，相当于23周，该怎么办呀？”，坐在诊室里的王女士焦急地说。
39岁的她第四次踏上了孕育之旅，前三次都因各种原因未能如愿，所以这次怀孕弥足珍贵。怀孕初期看似一切顺利，但孕中期血清学筛查却显示21三体高风险，扩展性无创产前检测提示16号染色体数目偏多，更为揪心的是，随着孕周的增长，B超显示，宝宝的生长速度明显滞后，双顶径、头围、腹围等各项指标均低于正常标准，估测体重更是远低于第3百分位，被诊断为胎儿生长受限(FGR)。
一、认识胎儿生长受限
胎儿生长受限，简称FGR，一般认为是病理因素导致胎儿未达生长潜能而表现出的低体重，多表现为胎儿超声估测体重或腹围低于相应胎龄第3百分位。这意味着，即使孕周相同，这样的胎儿在体重、身长等方面都明显偏小。
二、胎儿生长受限的原因
1.孕妇因素：营养不良，妊娠并发症与合并症（如妊娠期高血压、糖尿病、贫血、抗磷脂抗体综合征等），年龄、子宫发育畸形、吸烟、酗酒、宫内感染等其他因素。
展开剩余66%2.胎儿因素：生长激素等调节物质不足，基因或染色体异常等遗传因素，先天发育异常等。
3.胎盘和脐带因素：胎盘局部梗死、胎盘形态异常（如帆状胎盘、轮廓胎盘等）、胎盘染色体异常等，脐带过长、脐带过细(尤其近脐带根部过细)、脐带扭转、脐带打结等。
三、胎儿生长受限的遗传因素
胎儿生长受限的遗传因素占FGR病因的5%~20%。遗传因素包括染色体数目或结构异常引起的染色体病或基因组病、基因变异引起的单基因病、甲基化异常、单亲二体（UPD）等引起的表观遗传学异常等。
四、发现胎儿生长受限怎么办
首先，要确定病因，按病因治疗。针对胎儿生长受限的遗传学检测，医学遗传与产前诊断科开展的全外显子和全基因组检测、染色体微阵列检测（CMA）等检测项目，可以检测因染色体病或基因组病、单基因病导致的胎儿生长受限。为进一步提高诊疗水平，给孕妈妈们提供更加优质的诊疗服务，科室开展胎儿生长受限检测项目，通过多位点MS-MLPA技术，检测胎儿是否存在因甲基化异常引起的生长受限。
排除胎儿因素后，孕妇应按需补充营养，及时纠正不良生活习惯，左侧卧位休息，改善子宫胎盘的血流。当然，做好母胎监护，定期产检也是必不可少。
在医生的建议下，孙女士进行了一系列的遗传学检测，结果显示胎儿为整条16号染色体的混合型母源性单亲二体。医生耐心地解释道，UPD(16)与胎儿生长受限、心脏畸形等多种先天性畸形有关，但也有研究认为胎儿UPD(16)不是导致胎儿生长受限的根本原因，鉴于孙女士的无创结果提示16号染色体可能偏多，再结合胎儿目前只表现为生长受限，并没有合并其他系统结构畸形，很可能是16三体的限制性胎盘嵌合体导致了胎儿FGR，目前已知16号染色体三体胎盘会引起胎盘功能不全，会影响胎儿的血液供应，从而导致FGR。经过慎重考虑，孙女士选择继续妊娠。医生也叮嘱她要按时产检，密切观察后期胎儿发育情况。孩子出生了，虽然当时体重极低，但出生后生长追赶，精神运动都发育良好，很幸运，孙女士的故事有了一个美好的结局。
希望每一个孕妈妈都不要忽视胎儿“小”问题，按时产检，及时调整生活作息和饮食结构，增强体质，以乐观积极的心态迎接小生命的到来！
发布于：河南省